Programma pionieristico per la diagnosi precoce di due malattie autoimmuni con l’obiettivo di ridurre le complicanze future
Con l’approvazione della Legge n. 130/2023, l’Italia ha compiuto un passo storico diventando il primo Paese al mondo ad adottare per legge uno screening sistematico e pluriennale per il diabete autoimmune di tipo 1 e la celiachia nella popolazione pediatrica. Il programma, rivolto ai minori tra 1 e 17 anni, punta a individuare in fase precoce queste patologie croniche, riducendone l’impatto clinico, psicologico e socio-economico.
La nuova normativa è stata sostenuta con convinzione bipartisan e prevede una fase propedeutica in quattro Regioni (Lombardia, Marche, Campania e Sardegna), coordinata dall’Istituto Superiore di Sanità attraverso il progetto D1Ce Screen. Quest’ultimo ha coinvolto circa 5.000 bambini nelle fasce d’età 2, 6 e 10 anni, sottoposti a test capillari per individuare autoanticorpi specifici delle due patologie.
I risultati emersi finora evidenziano la necessità di interventi mirati per migliorare diagnosi, presa in carico e follow-up, a partire dalla semplificazione dei prelievi, fino all’identificazione dei laboratori regionali idonei e alla presenza di team multiprofessionali in ogni Centro di Riferimento.
Il diabete di tipo 1 colpisce oltre 300.000 italiani, e nel 43% dei casi pediatrici l’esordio avviene con chetoacidosi diabetica, una complicanza potenzialmente fatale. La celiachia, invece, interessa circa 1 persona su 100, ma spesso resta a lungo non diagnosticata, soprattutto nei bambini.
Entrambe le patologie condividono una base autoimmune e genetica, rendendo fondamentale l’individuazione precoce mediante test sierologici e tipizzazione HLA.
Dal confronto tra esperti sanitari, società scientifiche e istituzioni, è nato un documento che definisce 16 raccomandazioni chiave, tra cui:
• identificare una fascia d’età prioritaria per lo screening;
• incentivare il ruolo attivo dei Pediatri di Libera Scelta;
• centralizzare la comunicazione tra laboratori, medici e Centri;
• inserire lo screening nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA);
• garantire un codice di esenzione per i bambini positivi, anche se asintomatici.
Nonostante l’importanza del programma, le risorse stanziate finora sono limitate (3,85 milioni di euro per il 2024 e 2025), rendendo necessario un aumento del finanziamento pubblico per garantire un’effettiva presa in carico dei pazienti risultati positivi ai test. Secondo il Gruppo di Lavoro, servirebbe almeno 1 milione di euro in più a partire dal 2025 per coprire follow-up, supporto psicologico e accesso alle nuove tecnologie diabetologiche.
Il modello italiano potrebbe diventare un riferimento internazionale. La sfida, ora, è passare dalla fase sperimentale all’attuazione nazionale, garantendo equità, efficienza e sostenibilità. Un esempio virtuoso in cui sanità, innovazione e prevenzione si incontrano per tutelare il futuro dei più piccoli.
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